{"id":63787,"date":"2021-03-19T11:21:04","date_gmt":"2021-03-19T14:21:04","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/?p=63787"},"modified":"2021-03-19T11:21:04","modified_gmt":"2021-03-19T14:21:04","slug":"fenilcetonuria-afecta-a-uno-de-cada-13-mil-recien-nacidos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/2021\/03\/19\/fenilcetonuria-afecta-a-uno-de-cada-13-mil-recien-nacidos\/","title":{"rendered":"Fenilcetonuria: afecta a uno de cada 13 mil reci\u00e9n nacidos"},"content":{"rendered":"<figure id=\"attachment_63789\" aria-describedby=\"caption-attachment-63789\" style=\"width: 768px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-63789 size-full\" src=\"https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/LWB5RWPIAVHOTMCCQAIBZWOHC4.jpg\" alt=\"\" width=\"768\" height=\"432\" srcset=\"https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/LWB5RWPIAVHOTMCCQAIBZWOHC4.jpg 768w, https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/LWB5RWPIAVHOTMCCQAIBZWOHC4-300x169.jpg 300w, https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/LWB5RWPIAVHOTMCCQAIBZWOHC4-640x360.jpg 640w, https:\/\/noticiasmercedinas.com\/site\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/LWB5RWPIAVHOTMCCQAIBZWOHC4-681x383.jpg 681w\" sizes=\"auto, (max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-63789\" class=\"wp-caption-text\">La pesquisa neonatal, un estudio clave para los reci\u00e9n nacidos<\/figcaption><\/figure>\n<p>La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara metab\u00f3lica, hereditaria, que afecta a uno de cada 13 mil reci\u00e9n nacidos -a nivel nacional-, y que provoca que los afectados no puedan procesar las prote\u00ednas, resalt\u00f3 hoy el Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires.<\/p>\n<p>\u201cComo consecuencia de la enfermedad para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, as\u00ed como consecuencias a nivel psicol\u00f3gico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los l\u00e1cteos y otros derivados\u201d, explic\u00f3 la licenciada en nutrici\u00f3n, Mercedes Salerno (MP 549), miembro del Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires.<\/p>\n<p>La fenilcetonuria (PKU) en la provincia de Buenos Aires, posee una incidencia de 1 cada 12.958 seg\u00fan el programa PRODyTEC, destinado a dar cumplimiento a la ley 13905\/08, que declara obligatoria -en la provincia de Buenos Aires-, la detecci\u00f3n de enfermedades cong\u00e9nitas del reci\u00e9n nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva con el fin de lograr un diagn\u00f3stico precoz y tratamiento oportuno. La ley contempla la investigaci\u00f3n de enfermedades como hipotiroidismo cong\u00e9nito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, d\u00e9ficit de biotinidasa, fibrosis qu\u00edstica y leucinosis o enfermedad de jarabe de arce.<\/p>\n<p>La Fenilcetonuria sin tratamiento, produce da\u00f1os progresivos e irreversibles en el Sistema Nervioso Central provocando retardo mental, microcefalia, epilepsia, y rasgos psic\u00f3ticos, como tendencias autodestructivas, impulsividad, agresividad, hiperactividad y autismo. El diagn\u00f3stico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental.<\/p>\n<p>\u201cEl tratamiento principal en la fenilcetonuria es una dieta estricta baja en fenilalanina y para toda la vida\u201d, resalt\u00f3 Salerno y agreg\u00f3 que \u201cpuede ser el \u00fanico tratamiento o usarse en combinaci\u00f3n con tratamientos farmacol\u00f3gicos\u201d. El objetivo del tratamiento consiste en alcanzar y mantener niveles adecuados de fenilalanina en sangre y asegurar un crecimiento y desarrollo normal a trav\u00e9s de una dieta restringida en fenilalanina.<\/p>\n<p>Una vez confirmada la fenilcetonuria, requiere de profesionales entrenados para poder acompa\u00f1ar tanto a las familias como a los equipos interdisciplinarios tratantes, en los diferentes momentos del ciclo vital y en las situaciones cr\u00edticas emergentes que surgen. Por lo tanto, \u201ces necesario incorporar licenciados en nutrici\u00f3n capacitados para abordar a esta poblaci\u00f3n de pacientes, con el conocimiento para atender y acompa\u00f1ar a los pacientes, familias y equipos tratantes de una forma integral\u201d, puntualiz\u00f3 Salerno.<br \/>\nAgreg\u00f3: \u201cen la fenilcetonuria o PKU, la que la terapia nutricional puede cambiar la evoluci\u00f3n de la enfermedad, siendo as\u00ed, un pilar necesario en el tratamiento\u201d, finaliz\u00f3 Salerno.<\/p>\n<p><strong>Aplicaci\u00f3n<\/strong><br \/>\nLa licenciada en nutrici\u00f3n Mercedes Salerno, desde el equipo de la Unidad de Metabolismo del Hospital Sor Mar\u00eda Ludovica, la Dra. Ana Chiesa y Lic. Mar\u00eda Gabriela Valle, por la Fundaci\u00f3n de Endocrinolog\u00eda Infantil (FEI); las Licenciadas Silvana Lavorgna y Araceli Cresta por el Hospital Garrahan, junto al CONICET Dialoga &#8211; CEDIE crearon la App Mi PKU.<\/p>\n<p>La aplicaci\u00f3n dise\u00f1ada para celulares es una herramienta gratuita destinada a pacientes con fenilcetonuria, que les permitir\u00e1 controlar mejor su enfermedad, enviar registros alimentarios, consultar la fenilalanina de los alimentos, entre otros beneficios.<\/p>\n<p><strong>Estudios al reci\u00e9n nacido<\/strong><br \/>\nEn el a\u00f1o 1986, se sanciona y promulga la Ley 10.429 que establece la obligatoriedad de la investigaci\u00f3n masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo cong\u00e9nito en todos los reci\u00e9n nacidos en el \u00e1mbito de la Provincia de Buenos Aires.<\/p>\n<p>En 1995, se firma un convenio entre la Fundaci\u00f3n de Bioqu\u00edmica Argentina y el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires para la realizaci\u00f3n gratuita de pruebas de detecci\u00f3n de la patolog\u00eda en todos los reci\u00e9n nacidos en Maternidades de Hospitales provinciales.<\/p>\n<p>As\u00ed, se inicia el primer Programa de Diagn\u00f3stico y Tratamiento de Enfermedades Cong\u00e9nitas (PRODyTEC) que se inicia en Argentina.<\/p>\n<p>En el a\u00f1o 2008, se sanciona y promulga la Ley 13905\/08, que declara obligatoria en la Provincia de Buenos Aires la detecci\u00f3n de enfermedades cong\u00e9nitas del reci\u00e9n nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva.<\/p>\n<p>La pesquisa neonatal debe ser realizada a todo reci\u00e9n nacido antes del alta de la maternidad, entre las 24 horas y los cinco d\u00edas de vida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara metab\u00f3lica, hereditaria, que afecta a uno de cada 13 mil reci\u00e9n nacidos -a nivel nacional-, y que provoca que los afectados no puedan procesar las prote\u00ednas, resalt\u00f3 hoy 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